那曲肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为实体肿瘤后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术,需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳,希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史,希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在那曲,主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征,为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑,这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分:一是肿瘤组织本身的基因变化,包括近2万个基因的外显子区域,重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描,可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变,评估对免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)可能的效果(通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标),以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益(通过检测同源重组修复缺陷HRD状态)。二是为了更精确地分析,还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析,其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考,但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高,样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作,例如使用已有的手术或活检组织样本,或由专业人员进行静脉采血,可能会有短暂的轻微不适。在那曲,您可以前往合作的检测机构直接采样,或通过邮寄方式将符合要求的样本(如医院提供的石蜡切片)寄送至检测中心,后续流程由专业人员完成。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的下一代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析都有规范流程,确保结果可靠。检测本身是分析性质的,安全无创(若使用已有组织样本)或微创(若采用采血方式)。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息,最终的治疗决策应基于您的整体健康状况,由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化,可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,医保无法报销,请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型,并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时,请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日,具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值,但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问,建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (6条,均分4.7)
流程上的隐私保护做得无可挑剔,从下单到收报告都没泄露。就是希望以后在客户个人中心,能增加一个“数据访问日志”功能,让我自己能查看到底有哪些人、在什么时候接触过我的数据,这样我会觉得掌控感更强。
机构回复
非常感谢您提出这个极具前瞻性的建议。实现客户可查询的访问日志,是数据透明化的高级形态,已列入我们的产品开发规划。让您拥有更多掌控权,是我们持续努力的方向。
检测流程顺畅,出报告速度挺快的。准确性上,我们拿报告咨询了两位专家,结论都认可。美中不足的是报告电子版是PDF,里面的图表数据如果能提供可交互的网页版或者原始数据(在保护隐私前提下)给医生,可能更方便他们分析。
机构回复
您提出的建议非常专业且具有建设性。我们正在评估开发安全可控的医生端数据交互平台的可能性,以期更好地服务于临床医生的深度分析需求。感谢您!
作为淋巴瘤患者,我最怕去人多嘈杂的医院。但这里预约制做得很好,每次去人都不会很多,很安静。单独的咨询室隔音效果特别好,和医生沟通病情时感觉私密性有保障,可以放心问各种问题。检测用的穿刺组织是之前手术取的,但这边接收样本的流程感觉非常严谨规范,每一步都有核对签字,让人对结果放心。
机构回复
谢谢您对我们隐私保护和流程管理的肯定。我们坚持预约制和独立空间的设置,正是为了保障每一位用户的沟通质量与隐私安全。样本管理的每一步都有严格SOP和双重核对,确保检测源头准确无误,请您放心。
专业性很强,但感觉报告更偏向给医生看。比如提到一些药物时用的是英文通用名或代号,虽然旁边有注释,但看起来还是有点费劲。如果能在患者版总结里把这些都换成老百姓熟悉的叫法,体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯,感谢!在面向患者的摘要部分使用更通俗的名称,确实能提升理解度。我们会在后续的版本更新中重点优化这一点,让信息传递更直接有效。
检测本身很有价值,PD-L1表达结果帮上了忙。不过预约和沟通主要在线上,对我这种不太会用智能手机的老年人来说有点吃力。虽然孩子帮忙了,但总感觉中间隔了一层,希望以后能有更便捷的老年人服务通道。
机构回复
感谢您的反馈,这是我们服务的一个盲点。我们正在开发客服热线的一键直达人工服务,并为老年人提供更简明的纸质指引手册,努力弥合数字鸿沟。
检测前特意问了数据存储地,得知服务器都在国内,由国内团队维护,受中国法律管辖。这对我来说很重要,避免了数据跨境可能带来的法律和隐私风险。感觉他们考虑得很周全。
机构回复
是的,所有数据存储和处理均在国内完成,这是我们合规运营的基石。这确保了您的数据完全处于中国法律法规和监管体系的保护之下,安全更有保障。感谢您关注这一点。
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